В Тюменской области родился ребенок-карлик

Причиной мутации стал генетический дефект, вследствие которого произошло нарушение формирования костных тканей и уменьшение размеров нижних конечностей.

«Заболевание диагностируется во время беременности — на втором скрининге. Обычно врачи предлагают в таких случаях родителям прервать беременность. Родители малыша иногда решаются на роды, если сами имеют такое заболевание», — пояснила 72.RU главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области Анна Никифоренко.

Эксперты отмечают, что «карликовость» встречается крайне редко — в одном случае на 28 тысяч новорожденных детей. Многие эмбрионы с патологией погибают в первом триместре.

На сегодняшний день во всем мире насчитывается около 250 тысяч людей с разной степенью ахондроплазией. В Тюменской области за последние два года на свет появилось два малыша с таким заболеванием.

Источник: Наш Город | Новости Тюмени